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自閉症

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定義 

アメリカ精神医学によるDSM（Diagnostic and Statistical Manual of Mental disorders）によると 第一軸の「通常、幼児期、小児期、または青年期に初めて診断される障害」における広汎性発達障害（pervasive developmental disorders）に位置づけられている。

自閉性障害の基本的特徴は3歳位までに症状があらわれ、以下の3つを主な特徴とする行動的症候群である。

  1. 対人相互反応の質的な障害
  2. 意思伝達の著しい異常またはその発達の障害　
  3. 活動と興味の範囲の著しい限局性

原因 [編集]

現在では先天性の脳機能障害によるとされており、多くの遺伝的因子が関与すると考えられている。

  • フランス・パスツール研究所の研究チームが、フランス国立医学研究機構およびスウェーデン・ヨーテボリ大学と行った共同研究では、自閉症者の脳内で遺伝子「シャンク3（SHANK3）」に異常があることが指摘されている。ただし、研究チームからはシャンク3で自閉症の全ての症状を説明できるわけではないと警告が発せられており、主要な社会的障害についてある程度説明ができるかもしれないと述べるにとどまっている。
  • 父親が中高年のときに授かった子供である場合、新生児が自閉症になりやすいとする近年の米国の研究がある。同研究によると、父親が40歳以上の新生児は、自閉症や関連の症例が30歳未満の父親の場合の約6倍で、30 – 39歳の父親と比較すると1.5倍以上であったとされている。一方、母親については、高齢者で多少の影響を及ぼす可能性は排除できないものの、子供の自閉症に与える影響はほとんど認められなかったとされている[1]。
  • 日本の独立行政法人理化学研究所は、神経細胞の生存や分化に重要な神経栄養因子の分泌を調節する遺伝子（CADPS2遺伝子）の異常が、自閉症の発症メカニズムに関係しているとの研究成果を発表している[2]。
  • ミラーニューロンの活動低下の影響

ミラーニューロンとは、他者の動作を観察している際に、自分が動いている時と同じように反応する神経細胞（ニューロン）で、イタリアにあるパルマ大学のジアコーモ・リゾラッティ（Giacomo Rizzolatti）らの研究グループによって、1996年に発見された。

サルなどの動物の大脳皮質の前頭葉に運動前野と呼ばれる領域があり、この領域にあるニューロンは、サルが自分で動いている時に反応するだけでなく、ヒトが自分と同じ動きをしているのを見ている時にも反応した。このように他者の動作に対しても、まるで鏡を見ている様に反応することから、ミラーニューロンと名づけられ、その後、fMRIによってヒトでも同様のミラーニューロンの存在が示唆された。

カリフォルニア大学のV.S.ラマチャンドランとL.M.オバーマン（Lindsay M.Oberman）らのグループ、スコットランドのセントアンドリューズ大学のホイッテン（Andrew Whitten）らのグループは、ほぼ同じ時期に、対人スキルや共感の欠如、言語障害、模倣が上手く出来ない等の自閉症の特徴は、すべてミラーニューロンの機能不全と同じ特徴を持つとの説を発表した。

しかし、ミラーニューロンがヒトに存在すること自体がまだ完全に証明された訳ではなく、このニューロンと自閉症との関係もいまだ不透明である。また、異常があると自閉症になるという可能性はあるが、体を揺らす、アイコンタクトの回避、知覚過敏、特定の音に対する嫌悪などの自閉症特有の症状は、ミラーニューロンの異常だけでは説明できない。

自閉症スペクトラム指数（AQ）[編集]

自閉度（自閉症傾向）を測る指標の一種[8]。正常知能の成人を対象にしており、自己回答方式で、自分の「自閉症傾向」を測ることができる[9] [10] [11]。

ただし、AQは「診断ツール」ではなく、自閉症傾向のスクリーニング用ツール、つまり、自閉かどうか診断する前の、おおまかなふるい分け用のツールなので、AQだけで自閉症であるかどうかの診断はできない。

  • AQ測定による調査でわかったこと
    • 社会人や大学生の中にも、少数だがAQ上でAS/HFA群と同じ程度の高得点を示す人がいる
    • 自閉症の診断を受けていない人にも、自閉症的な傾向を持つ人がいる
    • AQで測定される自閉症スペクトラム傾向にはかなりの個人差がある
    • 今後自閉症症状のメカニズムを解明する上で、アナログ研究的アプローチが可能である
    • コントロール群の平均スコアは16.4(♂～17、♀～15)[12]
  • 自閉症スペクトラム指数のカット・オフ点
    • 自閉症スペクトラム指数で高得点（33点以上）をとった学生12名を診断したところ、12名中7名が自閉性障害またはアスペルガー障害の診断基準にあてはまった（ただし、生育史が不明であることと、現在不適応を起こしていないため、自閉性障害とは診断されていない）。
    • 自閉症スペクトラム指数33点以上には成人のアスペルガー症候群・高機能自閉症者群の9割近く（87.8%）が含まれるのに対し、健常群で33点以上をとるのはわずかに3%弱であることから、自閉症スペクトラム指数のカット・オフ点（健常者と自閉症の識別点）は33点と決定された[13]。
    • アスペルガー症候群の診断スクリーニングとして使用する場合、スコア26以下で有効に除外可能であることが示唆される[14]。